고지혈증은 지방대사가 제대로 이뤄지지 않아 혈액 속에 지방이 많이 축적된 상태를 말한다. 혈액 속에 지방이 많이 쌓이면 뇌혈관 질환, 심혈관 질환 등의 위험이 높아진다.고지혈증의 임상증상이 뚜렷하지 않기 때문에 검진 등을 통해 혈중 콜레스테롤, LDL, HDL, 중성지방(triglyceride)의 농도를 측정해야 한다.
고지혈증의 원인으로는 유전적으로 LDL receptor가 결핍된 경우 비만, 술, 당뇨, 약물(steroid excess diuretics 등), 갑상선 기능 저하증, 신증후군, 거식증(anorexianervosa) 등이 있다.
보통 단식후 채혈할 경우 총 콜레스테롤 200mg/dL이상, LDL130이상, 중성지방 150이상일 경우 고지혈증으로 진단한다.(LDL=총 콜레스테롤-중성지방/5-HDL로 계산할 수 있다.-LDL이 400이하일 경우)
고지혈증의 치료에는 식사요법과 운동이 매우 중요하다. 식이요법은 우리나라의 경우 섭취하는 총지방량은 총칼로리의 1520%, 포화지방산은 총칼로리의 6% 이하, 다불포화지방산은 총칼로리의 6% 내외, 단일불포화지방산은 총칼로리의 15%까지, 콜레스테롤은 100mg/1000kcal(보통 하루 200mg 미만), 탄수화물은 총칼로리의 6065%, 단백질은 총칼로리의 1520%이다.규칙적인 운동은 VLDL 감소, HDL 증가, LDL 감소, 인슐린 감수성 증가, 포도당 대사 개선, 체중 감량 등을 도모할 수 있다. 권장 유산소 운동으로는 속보, 달리기, 계단 오르기, 자전거 타기, 젓기, 줄넘기, 에어로빅, 수영, 테니스 등이 있다.
LDL이 130 이상인 경우 약물치료가 권장되며 중성지방이 200400 사이인 경우 의사의 판단에 따라 약물치료를 한다. 만약 중성지방이 400을 넘는다면 약물치료가 강하게 고려된다.고콜레스테롤혈증과 경미한 고중성지방혈증의 경우 statin이 선택약물이며 심한 고중성지방혈증이 있으면 fabric acid 유도체를 사용하게 된다.
HMG CoA reductase inhibitor는 콜레스테롤 생합성하는 효소를 억제하는 작용을 하는데 대표적인 약물은 statin이다. 부작용으로는 간독성근육염(toxic myopathy) 등이 있으며 활동성 간질환자나 근육질환자는 금기사항이며 임산부나 수유부도 금기사항이다.담즙산 sequestrant 제제는 담즙산과 결합하여 담즙산의 재흡수를 차단하므로 간 내 콜레스테롤을 감소시키는 역할을 한다. 대표적인 약물은 Cholestyramine(Questran)이다.Probucol(Lodeco)은 저밀도 리포단백의 산화와 조직 침착을 억제하고 저밀도 리포단백의 대사를 촉진시켜 동맥경화를 억제할 수 있다.Acipimox는 VLDL, 중성지방과 LDL을 줄이고 HDL은 증가시키는 역할을 한다.Fishoil(오메가3)은 혈청 중성지방을 감소시킬 수 있지만 혈당을 높일 수 있기 때문에 주의해야 한다.Fabric acid는 지단백 리파제(lipoprotein lipase)의 활성을 촉진하므로 VLDL, LDL의 분해를 촉진시켜 중성지방을 낮추는데 중성지방이 높은 환자에게 LDL, 콜레스테롤 농도를 높일 수 있으므로 주의해야 한다. 이 약은 고중성지방혈증 환자의 급성 췌장염 예방에 도움이 된다. 부작용으로는 근육병증(횡문근 융해증), 담석증, 발기부전, 탈모, 소화불량 등이 있다. 대표적인 약물로는 Fenofibrate, micronized, Gemfibrozil, Bezafibrate 등이 있다.이 밖에도 복합적인 고지혈증 환자나 HDL이 낮은 환자에게 니코틴산(nicotinic acid) 등을 사용할 수 있다.